Seitai no Kagaku Volume 50, Issue 5 （October 1999）

生体の科学 50巻5号（1999年10月発行）

Japanese English

特集病気の分子細胞生物学

1．筋・神経・精神疾患

ミトコンドリア脳筋症竹島多賀夫 ¹ , 足立芳樹 ¹ , 中島健二 ¹ Takao Takeshima ¹ , Yoshiki Adachi ¹ , Kenji Nakashima ¹ ¹鳥取大学医学部脳神経内科 pp.361-363

発行日 1999年10月15日 Published Date 1999/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425901724

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Abstract 文献概要
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　［疾患概略］

　ミトコンドリア異常により脳・筋肉の障害をきたす疾患で，主要な臨床病型にMELAS（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episode），MERRF（myoclonic epilepsy with ragged-red fibers），CPEO（chronic progressive external ophthalmoplegia）がある。血清・髄液中の乳酸値の上昇と生検筋凍結標本でragged-red fiber（RRF）と呼ばれる巨大化したミトコンドリアの蓄積が特徴である。1990年，MELAS，MERRFにおいて，ミトコンドリアtRNA遺伝子の点変異が相次いで報告され，その後も新たな変異が同定されている。