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Diagnosis and Treatment Volume 110, Issue 12 （December 2022）

診断と治療 110巻12号（2022年12月発行）

特集日常診療でみる二次性心筋症･全身疾患関連の心障害

ミトコンドリア心筋症武田充人 ¹ ¹北海道大学大学院医学研究院生殖･発達医学分野小児科学教室キーワード： Ascorbic Acid , Fursultiamin , Kearns-Sayre症候群 , 電子顕微鏡検査法 , 心エコー図 , 心臓移植 , 心電図 , 生検 , 多剤併用療法 , 電気的除細動 , 変異 , 免疫組織化学 , MELAS症候群 , 外眼筋麻痺-慢性進行性 , 植込み型除細動器 , Ubidecarenone , 遺伝学的検査 , Levocarnitine , Alpha-Tocopheryl Nicotinate , 病態生理 , ミトコンドリア心筋症 Keyword: Ascorbic Acid , Echocardiography , Genetic Testing , Fursultiamin , Defibrillators, Implantable , MELAS Syndrome , Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External , Mutation , Kearns-Sayre Syndrome , Microscopy, Electron , Heart Transplantation , Immunohistochemistry , Electric Countershock , Electrocardiography , Drug Therapy, Combination , Carnitine , Biopsy , Coenzyme Q10 , Alpha-tocopheryl Nicotinate pp.1549-1555

発行日 2022年12月1日 Published Date 2022/12/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00697.2023064544

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文献概要
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<Headline>1 ミトコンドリアの構造,機能にかかわる遺伝子の病的バリアントによって生じる酸化的リン酸化障害を特徴とする心筋症で肥大型心筋症様心肥大を呈することが多い.2 ミトコンドリア病の随伴症状(糖尿病,難聴,腎障害)がある場合や,心筋生検組織の電子顕微鏡像にてミトコンドリアの著明増加やクリステの異常を認めた際に本症が疑われる.3 確定診断には心筋組織の呼吸鎖酵素複合体活性低下を証明する必要があるが,免疫染色法でも代用可能である.最終的には遺伝子検査で確定する.