ミトコンドリア心筋症

Mitochondrial cardiomyopathy

　ミトコンドリア心筋症はMELAS（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis，and stroke-like episodes）やMERRF（myoclonus epilepsy with ragged-red fibers）などの代表的なミトコンドリア病の心合併症として診断されることが多いが，近年，二次性心筋症の鑑別診断としても重要視されるようになった．心表現型は肥大型心筋症様心肥大が最も多く，心臓以外の随伴症状や心筋生検における電子顕微鏡像におけるミトコンドリア増加所見で疑われることが多い．確定診断には病理診断，組織生化学診断，遺伝子診断の三要素が必要であるが，それぞれの診断モダリティは最近の研究によって日々updateされてきている．本稿では，日常診療から本症を疑うポイントと確定診断に必要な検査法について最近の知見を紹介する．