FSCN2遺伝子異常と網膜変性（3）

Autosomal dominant retinal degeneration with FSCN2 gene mutation (3)

　ひき続き，FSCN2遺伝子208delG変異を持つ網膜色素変性の家系を報告する。今回の報告は，家系内でもかなり表現型に多様性がある例である。

　筆者らは2001年に初めて208delG変異が常染色体優性網膜色素変性を起こすことを報告した。しかし症例報告として臨床像を詳細に示すのは，「眼の遺伝病」のFSCN2遺伝子異常と網膜変性（1）から（3）のシリーズが初めてである。網膜色素変性をスクリーニングする際に表現型からスクリーニングする1つの指標にもなると考えられるので，ぜひ参考にしていただきたい。