CRX遺伝子異常による網膜変性―615delC変異と錐体杆体ジストロフィ

Retinal dystrophy with CRX gene mutation

　1997年，CRX遺伝子が錐体杆体ジストロフィの原因遺伝子であることが報告され^1,2），現在では錐体杆体ジストロフィにおいて20種類以上のCRX遺伝子変異が報告されている^3）。また1997年，Swainら^2）がCRX遺伝子Arg41Trp変異の患者に，網膜電位図（ERG）において陰性b波を認めたことを報告している。以前に筆者ら^4）は，Arg41Trp変異を認めた錐体杆体ジストロフィの日本人の家系を示したが，その家系の患者には，ERG陰性b波を認めなかった。今回筆者らは，CRX遺伝子615delC変異をもち，ERG陰性b波を示した錐体杆体ジストロフィ1例の遺伝子解析結果と臨床像について報告する。本症例より，ERG陰性b波を示す錐体杆体ジストロフィの患者は，CRX遺伝子変異をもっている可能性が考えられる。