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連載 眼の遺伝病・11
ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜色素変性（6）—Val200Glu変異と常染色体優性錐体—桿体ジストロフィー
Retinitis pigmentosa with peripherin/RDS mutation (6): Va1200Glu mutation and autosomal dominant conerod dystrophy
直井 信久
1
,
中沢 満
2
,
和田 裕子
3
,
玉井 信
3
Nobuhisa Naoi
1
,
Mitsuru Nakazawa
2
,
Yuko Wada
3
,
Mahoto Tamai
3
1宮崎医科大学眼科学教室
2弘前大学医学部眼科学教室
3東北大学医学部眼科学教室
pp.1322-1325
発行日 2000年7月15日
Published Date 2000/7/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410906935
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今回紹介するのはペリフェリン／RDS遺伝子のコドン200の点突然変異による常染色体優性錐体—桿体ジストロフィで，家系図（図1）に示すように4世代にわたっている。この家系の遺伝子異常はコドン200のGTGのチミン（T）がアデニン（A）に点突然変異を起こしたもので，アミノ酸がバリンからグルタミン酸（GAG）へと変異した。
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