Axenfeld-Rieger症候群

Axenfeld-Rieger syndrome

症例

　患者：39歳，男性

　主訴：視力低下

　現病歴：幼少時より視力不良を指摘されていた。20歳時に両緑内障を指摘され，加療されていたが，右眼は眼圧コントロールが不良となり，25歳時に失明した。左眼の視力低下が進行してきたために，精査加療を希望して当科を受診した。

　初診時所見：視力は右光覚なし，左0.2（矯正不能），眼圧は，右50mmHg，左28mmHgであった。右眼は視力不良のため廃用性外斜視を呈していた。両眼とも角膜径は10mmで，輪部近くに白色の帯状混濁を認め，実質は軽度浮腫状で，内皮面には虹彩色素が付着していた（図1）。周辺部角膜ではSchwalbe's lineへの虹彩前癒着がみられた（図2）。両眼の瞳孔は不整形で，対光反応は鈍であった。虹彩は右眼では虹彩実質の萎縮による瞳孔偏位を認めたが，左眼は虹彩は萎縮して瞳孔径が8mmとなっていた。水晶体は透明で，硝子体の混濁も認めなかった。眼底は右眼では視神経乳頭の蒼白化，および著明な陥凹を認めた。左眼でも視神経乳頭の陥凹を認め，C/D 0.8であった。

　家族歴：両親，同胞（妹）に眼科的既往歴はない。

　全身合併症：幼少時より歯牙の数が少なかった（hypodontia）。