ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜色素変性（3）—Asn244His変異と常染色体優性錐体—桿体ジストロフィ

Retinal dystrophy with peripherin/RDS gene mutation (3)

　これはペリフェリン／RDS遺伝子のコドン244に変異が生じたため，家系（図1）に示すような常染色体優性遺伝で，錐体—桿体ジストロフィの臨床像を示す症例である。コドン244はAACで本来アスパラギン（Asn）をコードしているが，AがCに変異したためCACとなり，アミノ酸がヒスチジン（His）に代わったものである。先に述べた同じコドン244の変異でも，Asn244Lysでは桿体機能が先に傷害され，桿体—錐体ジストロフィの病型を示したが，今回示す症例は，錐体機能が先に傷害された。このように，同じ部位に突然変異が起きても，その変異の種類が異なると，病型が全く異なることを示している^1〜3）。