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Rinsho Ganka Volume 57, Issue 4 （April 2003）

臨床眼科 57巻4号（2003年4月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病　44

PAX6遺伝子異常と無虹彩症（2） Anirida with PAX 6gene mutation（2）鈴木健史 ¹ , 和田裕子 ¹ , 玉井信 ¹ Takefumi Suzuki ¹ , Yuko Wada ¹ , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.406-408

発行日 2003年4月15日 Published Date 2003/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101162

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　今回はPAX遺伝子568delG変異をもつ無虹彩症の1家系を報告する。http：//pax6.hgu.mrc.ac.uk/では，今までに報告されているPAX6遺伝子変異を確認することができる。今回我々が述べる症例は，今までに報告のない新規568delG変異をもっていた。この変異はヌクレオチドナンバー568番から570番までの連続するグアニン（G）のうち，ひとつのGの欠失がヘテロ接合体で生じていた。この変異により27塩基下流に終止コドンのTAGを生じていた（図1）。