PAX6遺伝子異常と無虹彩症（3）

Aniridia with PAX6 gene mutation（3）

　今回紹介するのはPAX遺伝子のヌクレオチド498番目からイントロン5にかけて23塩基の欠失，2塩基の挿入変異をヘテロ接合体でもつ無虹彩症の1家系である。この変異によりsplicing errorが生じると考えられる。このような症例と家系は，現在までに報告がない新規変異であり，さらに1症例では眼底に網脈絡膜萎縮，精神発達遅延を伴っていたことがわかった。