新規のPAX6遺伝子変異568delGを無虹彩症患者に認めた日本人の1家系

A novel 568delG mutaion of PAX6 gene in a Japanese family with aniridia

　日本人1家系の構成員3人に無虹彩症，白内障，黄斑低形成，続発緑内障が認められた。この3人のpaired box DNA binding protein 6（PAX6）遺伝子の変異検索の結果，Exon6に568delGの変異が発見された。この新規の遺伝子変異によりPAX6タンパクはN-terminal subdomainの末端部で切断されるが，この不完全な生成タンパクも，表現型の形成に関わっている可能性がある。また，この家系において合併白内障が軽度であったのは，この変異が水晶体で発現するPAX6アイソフォームに影響を及ぼし得ないことに関係している可能性がある。

Three members of a Japanese family presented with complete aniridia, cataract, macular hypoplasia and secondary glaucoma, The mutation screening analysis of the affected members showed 568delG mutation in the paired box DNA binding protein 6 (PAX6) gene. This novel mutation truncates PAX6 protein at the end of the N-terminal subdomain, and the product possibly functions dominant negatively. We thought that the reason why the cataracts of this family was milder than previous cases is associated with the possibility that this mutation would not change another splice variant of PAX6 which expresses in the lens.