ミトコンドリア遺伝子異常(2)

Laber's hereditary optic neuropathy with 11778 mutation of the mitochondrial DNA

　はじめに

　Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：レーベル病）はミトコンドリアDNAに点突然変異がみられ，10～30歳代にかけて両眼性に急性もしくは亜急性の視力障害で発症する。多量のアルコールやタバコの摂取，頭部外傷などの既往も発症に関与するといわれている。

　ミトコンドリアDNAの塩基変異として3460，11778，14484番塩基の変異が報告されている。日本人は最も予後不良とされる11778変異がほぼ90％を占め，0.1以下の視力低下と中心暗点をきたすことが多い。今回，外傷を契機に発症した11778変異を伴ったレーベル病の1例を報告する。