RS1遺伝子異常と網膜分離症（12）

Retinoschisis with RS1 mutation

今回は，RS1遺伝子に，Arg213Trp変異を伴った網膜分離症の症例を報告する。この変異は海外で報告がある^1,2）が，日本人患者での報告はなく，さらに本欄でも初めて紹介する変異と臨床像である。特に本症例は小口病に特徴的である金箔反射を眼底全体に呈していた。

　症 例

　［症例1］

　患者：9歳，男性

　家族歴：父方の祖父母がいとこ婚。母方の家系には血族結婚はない（図1）。

　現病歴：2004年8月，学校検診で視力低下を指摘され，近医を受診した。近医受診時，視力は右眼（1.2），左眼（1.0）と良好で，前眼部，中間透光体に異常は認められなかった。眼底検査にて黄斑ジストロフィが疑われ，2004年9月24日に精査目的で当科を紹介され受診した。