RS1遺伝子異常と網膜分離症（13）

Retinoschisis with RS1 mutation

今回は，RS1遺伝子の499番目のヌクレオチドにTの挿入がヘミ接合体で認められ，その結果コドン167番目のAAGがTAAに変化し，リジンからストップコドンへの変異を生じた症例を報告する。この変異は海外および日本人患者での報告はなく，さらに本欄でも初めて紹介する変異と臨床像である。