Medicina(Tokyo) Volume 33, Issue 4 （April 1996）

medicina 33巻4号（1996年4月発行）

Japanese English

今月の主題皮膚科から内科医へのアドバイス

内科と皮膚科の境界領域

Recklinghausen病本田まりこ ¹ , 新村眞人 ¹ ¹東京慈恵会医科大学皮膚科 pp.665-668

発行日 1996年4月10日 Published Date 1996/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402905042

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ポイント

●神経線維腫症（neurofibromatosis；NF）の遺伝子が近年クローニングされ，大きく2型に分類されている．

●NF1は多発性の神経線維腫，色素斑を主徴とし，骨変化，脳腫瘍，脊髄腫瘍，眼病変，貧血母斑，母斑性黄色内皮腫など多彩な症候がみられる優性遺伝性疾患で，その遺伝子は17q11.2に座位する．

●NF2は神経鞘腫が多発する優性遺伝性疾患で，両側性聴神経腫瘍が特徴になっているが，必発ではない．神経鞘腫以外に髄膜腫を合併することがある．皮膚の色素斑もカフェ・オ・レ斑のような特徴的なものではなく，その遺伝子は22q12.1に座位する．

●両疾患は混同されていることが多いが，NF2のほうが予後が悪い．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院