遺伝性色素異常症の病態に基づく診断

メラニンは，ヒトの皮膚，毛髪，眼の色を決定する重要な色素であり，紫外線から生体を保護する主要な役割を担う．このメラニンの生産プロセスは，メラノサイトと呼ばれる色素細胞内で厳密に制御されており，その中心となるのがメラノソームというライソソーム関連細胞内小器官である．メラノソームは，メラニンを合成・貯蔵する微小な工場として機能し，その機能不全はさまざまな色素異常症をひき起こすことが知られている．本稿ではメラニン生合成のプロセスと，それに深くかかわる分子群について解説し，また色素低下および色素増強を呈する代表的な遺伝性色素異常症について概説する．