表皮水疱症の最近の話題

表皮水疱症（epidermolysis bullosa；EB）は表皮真皮境界部における接着構造を担う遺伝子異常で生じる疾患である．日常生活における軽微な刺激により容易に水疱・びらんを形成する^1）．障害を生じる部位に応じて，栄養障害型，単純型，接合部型，キンドラー症候群に大別され，重症型は生命予後にかかわることが多いが，これまでに確立された治療法はなかった．しかし，近年，遺伝子・細胞治療を中心に，大きな進展が得られている（表1）．以下に概説する．