特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
神経線維腫症1型
森川 真紀
1
,
城所 博之
2
,
西田 佳弘
3
1名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター
2同・小児科
3同・リハビリテーション科
キーワード：
神経線維腫症1型（NF1）
,
カフェオレ斑
,
遺伝カウンセリング
,
診療科横断的フォローアップ
,
疾患説明
Keyword:
神経線維腫症1型（NF1）
,
カフェオレ斑
,
遺伝カウンセリング
,
診療科横断的フォローアップ
,
疾患説明
pp.995-1000
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001746
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SUMMARY
▷神経線維腫症1型（NF1）は表現型に幅があるため，患者・家族の不安な気持ちに寄り添いつつ，適切な疾患理解および定期受診による年齢依存性の症状把握につなげていくことが大切である．
▷幼少期にNF1と診断された子どもに対していつどのように病気の話をするかは，親だけでなく必要に応じて医療者も共に検討していけるとよい．
▷成人期に就職や結婚，子どもへの遺伝などの心配が生じる場合に備えて，定期診察とは別に相談できる場として「遺伝カウンセリング」を患者・家族が知っていることが望ましい．
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