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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 8 （August 2025）

小児科診療 88巻8号（2025年8月発行）

特集遺伝カウンセリングを学ぼう！

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

軟骨無形成症山澤一樹 ¹ ¹国立病院機構東京医療センター遺伝診療科キーワード： FGFR3遺伝子 , 四肢短縮 , 低身長 , ボソリチド , 心理社会的支援 Keyword: FGFR3遺伝子 , 四肢短縮 , 低身長 , ボソリチド , 心理社会的支援 pp.991-994

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001745

PDF(1257KB)

SUMMARY

▷軟骨無形成症の遺伝カウンセリングでは，医学的管理や治療選択，リプロダクションに関する情報提供，心理社会的支援が重要である．

▷医学的管理：大後頭孔狭窄，脊柱管狭窄，睡眠時無呼吸などの合併症を適切に対応する．

▷治療選択：各治療法の適応と限界を理解し，患者・家族と相談のうえで選択を支援する．

▷リプロダクション：再発率や出生前診断の詳細を倫理的側面も含めて慎重に説明する．

▷心理社会的支援：自己肯定感の向上を促し，教育・職場環境での合理的配慮を推進する．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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