The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 8 （August 2024）

小児科診療 87巻8号（2024年8月発行）

特集公費補助制度を使いこなす！

Ⅱ．各論

ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅱ型等）角皆季樹 ¹ ¹東京慈恵会医科大学小児科学講座キーワード：ライソゾーム病 Keyword: ライソゾーム病 pp.1036-1040

発行日 2024年8月1日 Published Date 2024/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001141

PDF(1338KB)

SUMMARY

▷ライソゾーム病は細胞内のライソゾームでの酵素異常により，代謝物が蓄積し，様々な症状を引き起こす疾患である．

▷治療法は存在するが，高額で長期にわたるため，公的支援が必要である．

▷小児慢性特定疾病や指定難病制度においてカバーされているため，適切な申請が重要である．

▷患者や家族にとって負担が大きいため，病院や地域のサポートが欠かせない．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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11．ムコ多糖症小須賀基通金原出版産婦人科の実際
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57巻 3号（2016年3月） pp.247-252
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ライソゾーム病と創薬月本準 , 伊藤孝司金原一郎記念医学医療振興財団生体の科学
73巻 3号（2022年6月） pp.241-245
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９．ライソゾーム病 -―臨床的多様性と日常診療における診断へのアプローチ高橋勉金原出版小児科
61巻 10号（2020年9月） pp.1415-1421
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