Japanese
English
症候群事典 H
Hunter syndrome（ムコ多糖症Ⅱ型）
Hunter syndrome
八尾 和雄
1
1神奈川歯科大学臨床医科学系耳鼻咽喉科学講座
pp.137-138
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100364
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、137ページから138ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
定義・概念
1917年，Hunter CAが，8歳，10歳の兄弟症例を初めて報告した1）。ムコ多糖症Ⅱ型には軽症型，重症型があり，前者は無色素角膜を認め，知能は正常で成人まで生存できるが，後者は精神運動障害，身体障害の進行を認め，4～14歳までに死亡する。後者は前者の3～4倍の頻度である。Hunterの報告例は前者である。
X染色体上のMPSⅡ位置での突然変異で生じ，ライソゾーム酵素の欠乏ないし機能異常により身体・精神機能異常を生じる疾患である2）。
Copyright © 2006, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
