Hunter syndrome（ムコ多糖症Ⅱ型）

Hunter syndrome

定義・概念

　1917年，Hunter CAが，8歳，10歳の兄弟症例を初めて報告した^1）。ムコ多糖症Ⅱ型には軽症型，重症型があり，前者は無色素角膜を認め，知能は正常で成人まで生存できるが，後者は精神運動障害，身体障害の進行を認め，4～14歳までに死亡する。後者は前者の3～4倍の頻度である。Hunterの報告例は前者である。

　X染色体上のMPSⅡ位置での突然変異で生じ，ライソゾーム酵素の欠乏ないし機能異常により身体・精神機能異常を生じる疾患である^2）。