Japanese
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症候群事典 H
Hunter syndrome（ムコ多糖症Ⅱ型）
Hunter syndrome
八尾 和雄
1
1神奈川歯科大学臨床医科学系耳鼻咽喉科学講座
pp.137-138
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100364
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定義・概念
1917年，Hunter CAが，8歳，10歳の兄弟症例を初めて報告した1）。ムコ多糖症Ⅱ型には軽症型，重症型があり，前者は無色素角膜を認め，知能は正常で成人まで生存できるが，後者は精神運動障害，身体障害の進行を認め，4～14歳までに死亡する。後者は前者の3～4倍の頻度である。Hunterの報告例は前者である。
X染色体上のMPSⅡ位置での突然変異で生じ，ライソゾーム酵素の欠乏ないし機能異常により身体・精神機能異常を生じる疾患である2）。
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