特集 小児の治療方針
9 代 謝
尿素サイクル異常症(CPS1欠損症,OTC欠損症など)
服部 裕介
1
,
城戸 淳
1
,
中村 公俊
1
1熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
pp.517-520
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000298
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尿素サイクル異常症では,高アンモニア血症を頻繁に呈するが,速やかなアンモニア値の是正を行うことで良好な予後が期待できる.血中アンモニア値を参考に治療戦略を決めることが重要である.
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