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The Journal of Pediatric Practice Volume 84, Issue 12 （December 2021）

小児科診療 84巻12号（2021年12月発行）

Japanese English

特集治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!

診断のポイント　尿素サイクル異常症城戸淳 ¹ ¹熊本大学病院小児科キーワード：鑑別診断 , オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症 , カルバミルリン酸シンターゼI欠損症 , 高アルギニン血症 , シトルリン血症 , 尿素サイクル異常-先天性 , アルギニノコハク酸尿症 Keyword: Citrullinemia , Diagnosis, Differential , Hyperargininemia , Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease , Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease , Argininosuccinic Aciduria , Urea Cycle Disorders, Inborn pp.1761-1768

発行日 2021年12月1日 Published Date 2021/12/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033633

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

●尿素サイクル異常症は、重度な高アンモニア血症を呈する疾患であり、高アンモニア血症に起因した種々の症状を発症する。●尿素サイクル異常症に含まれる各疾患の診断には、血中アミノ酸分析と尿中有機酸分析が重要である。それらの検査により、ほぼ診断をつけてから、遺伝子検査により確定診断する。●尿素サイクル異常症患者の長期的生存率は、以前に比べて各段によくなっているが、精神神経学的予後は、まだ満足できるレベルではなく、課題が多い。真の脳を守る治療法の確立が必要である。