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The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 13 （April 2023）

小児科診療 86巻13号（2023年4月発行）

特集小児の治療方針

9　代　謝

シトリン欠損症（NICCD，CTLN2）市野井那津子 ¹ ¹日本大学病院小児科 pp.521-523

発行日 2023年4月15日 Published Date 2023/4/15

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000299

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　各年齢層で臨床病型が異なる．新生児マススクリーニング陽性，乳児期の胆汁うっ滞症（NICCD），思春期以降の高アンモニア血症や精神症状などを契機に診断される．生涯を通した治療の中心は，高タンパク質・高脂質，低炭水化物食である．

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基本情報

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小児科診療
86巻13号
（2023年4月発行）

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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