診断のポイント 尿素サイクル異常症

●尿素サイクル異常症は、重度な高アンモニア血症を呈する疾患であり、高アンモニア血症に起因した種々の症状を発症する。●尿素サイクル異常症に含まれる各疾患の診断には、血中アミノ酸分析と尿中有機酸分析が重要である。それらの検査により、ほぼ診断をつけてから、遺伝子検査により確定診断する。●尿素サイクル異常症患者の長期的生存率は、以前に比べて各段によくなっているが、精神神経学的予後は、まだ満足できるレベルではなく、課題が多い。真の脳を守る治療法の確立が必要である。