神経筋疾患 -――ミオパチー（代謝性），重症筋無力症など

Neuromuscular disorders ――Childhood-onset metabolic myopathy, juvenile myasthenia gravis

　ポンペ（Pompe）病は，ライソゾーム酵素の酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の先天的な欠損によりグリコーゲンの蓄積を生じる代謝性ミオパチーである．フロッピーインファント，肥大型心筋症，肝腫大にて発症する乳児型と，進行性骨格筋障害を主症状とする遅発型に分類される．重症筋無力症（MG）は，神経筋接合部の信号伝達に関わるタンパクに対する自己抗体による自己免疫疾患である．易疲労性を特徴とし，眼筋型と全身型に分類されるが，小児では眼筋型がほとんどである．小児では本人の訴えがないため，筋力低下，眼症状などを診察時に見逃さない工夫が必要である．ポンペ病では酵素補充療法（ERT）の開発により，生存率，運動機能，呼吸機能維持など改善がみられた．小児のMGは寛解率が高いことで知られるが，成人難治例に対して複数の分子標的薬が承認され，治療選択肢が広がりつつある．いずれも生涯にわたりフォローアップが必要な疾患であり，計画的な成人内科移行が望ましい．