FOCUS―いま注目のトピックを掘り下げる
骨髄検査と関連する最近のライソゾーム病診断
岡嶋 一樹
1
,
村山 圭
2
,
酒井 規夫
3
,
井田 博幸
4
1名古屋市立大学大学院医学研究科 環境労働衛生学
2順天堂大学大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学
3大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 成育小児科学
4学校法人慈恵大学 理事
pp.399-405
発行日 2024年4月15日
Published Date 2024/4/15
DOI https://doi.org/10.32118/mt52040399
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Essence
●近年，ゴーシェ病に代表されるライソゾーム病の多くに，有効な治療と低コストのスクリーニング法が開発された．
●ライソゾーム病には貧血，血小板減少，肝脾腫を呈するものがあり，診断時に留意すべき点を述べる．
●わが国におけるこれらの疾患の未診断例を減らすために，積極的なスクリーニングが望まれる．
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