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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 285, Issue 1 （April 2023）

医学のあゆみ 285巻1号（2023年4月発行）

Japanese English

第1土曜特集全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学

総論

難病の全ゲノムに関する実証事業 The demonstration project of the genomic infrastructure for the whole genome sequencing of rare diseases 三宅紀子 ¹ Noriko MIYAKE ¹ ¹国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部キーワード：全ゲノム解析 , 難病 , 実証事業 , 患者還元 , 利活用 Keyword: 全ゲノム解析 , 難病 , 実証事業 , 患者還元 , 利活用 pp.34-38

発行日 2023年4月1日 Published Date 2023/4/1

DOI https://doi.org/10.32118/ayu2850134

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　2021年度から，難病および未診断の患者を対象とし，研究・医療両面からよりよい医療につながるゲノムデータ基盤の構築につなげていくため，その具体的な方法などについて実証を行うことを目的とし，“難病の全ゲノム解析等実証事業” が開始された．具体的には，協力医療機関から難病と臨床診断され，研究参加の同意が得られた症例を対象に全ゲノム解析を行い，その解析結果を患者に返すという一連の流れを実際に行い，各工程の課題を抽出し，検討を行ってきた．本稿では，実証事業で構築した解析の流れと，検討してきた事項について述べる．