エクソーム解析・全ゲノム解析とその活用

はじめに

　小児領域の難病・希少疾患には遺伝要因が大きく関与しており，その診断には遺伝学的解析が重要である。ヒトには約20000の遺伝子が存在するとされ，そのうち約7000遺伝子が疾患との関連をもつと報告されている。さらに，毎年新たな疾患原因遺伝子が同定され，その数は増え続けている。