難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤

Establishment of the platform in the project for genome analysis of rare diseases

　ゲノム解析は，難病の発症メカニズムの解明や治療法・治療薬の開発，診断が困難な疾患の診断方法の開発など，さまざまな研究で活用されてきた．さらに，ゲノム解析を遺伝学的な検査として応用し，医療に役立てる取り組みも進みつつある．次世代シークエンサーの技術的な成熟と普及により，ゲノムの全塩基を網羅的に解読する全ゲノムシークエンス（WGS）解析が安価に行えるようになったことから，WGS解析はゲノム解析の中心的な解析手法になりつつある．国立国際医療研究センターでは，難病のゲノム解析基盤の構築を行ってきた．国内の難病の研究者の協力を得て，難病のWGS解析を行い難病のデータベースを作るとともに，生体試料の保管を行うバイオバンクの構築を行っている．これらの基盤は今後，研究機関や企業が行う医薬品などの研究開発にも役立てられることが期待される．