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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 50, Issue 3 （June 2006）

神経研究の進歩 50巻3号（2006年6月発行）

Japanese English

特集脊髄小脳変性症研究の最近の進歩

家族性痙性対麻痺

家族性痙性対麻痺の分子遺伝学 Molecular genetics of hereditary spastic paraplegia 石浦浩之 ¹ , 高橋祐二 ¹ , 後藤順 ¹ , 辻省次 ¹ Hiroyuki ISHIURA ¹ , Yuji TAKAHASHI ¹ , Jun GOTO ¹ , Shoji TSUJI ¹ ¹東京大学大学院医学系研究科神経内科 ¹Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo キーワード：家族性痙性対麻痺 , 遺伝性痙性対麻痺 , 分子疫学 , 遺伝子診断 , マイクロアレイ Keyword: 家族性痙性対麻痺 , 遺伝性痙性対麻痺 , 分子疫学 , 遺伝子診断 , マイクロアレイ pp.429-437

発行日 2006年6月10日 Published Date 2006/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431100151

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

家族性痙性対麻痺は進行性の下肢痙性と脱力を特徴とする疾患群であり，分子遺伝学的研究が急速に進歩している。現在まで29個の遺伝子座と11個の原因遺伝子が同定されている。遺伝子診断が可能になるとともに，genotype-phenotype correlationや分子疫学について多くの知見が集まっている。一方で原因遺伝子の機能についても解明が進み，数多くの細胞内プロセスについて理解が進むとともに，本疾患の本質は，錐体路のような長い軸索を維持することが困難であることと考えられるようになっている。動物モデル作製・治療研究の報告も散見されるようになり，今後の治療方法の開発が強く期待される。

Hereditary spastic paraplegia（HSP）is a disorder characterized by progressive spasticity of lower limbs. Recent progresses in molecular genetics provide us with better understanding of genetic loci and causative genes, as well as molecular epidemiology of HSP. Studies on functions of the causative genes reveal that the mechanisms of HSP are likely to involve vulnerability of the long axons of central nervous system such as corticospinal tracts to various dysfunctions caused by mutated genes. Several animal models for HSP have been established, and studies aiming development of treatment for HSP are emerging.