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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 297, Issue 6 （May 2026）

医学のあゆみ 297巻6号（2026年5月発行）

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特集医療ビッグデータ・リアルワールドデータ研究のあり方・進め方

難病の全ゲノム解析研究における基盤構築 Infrastructure development for whole genome sequencing studies of rare diseases 徳永勝士 ¹ Katsushi TOKUNAGA ¹ ¹国立健康危機管理研究機構国立国際医療研究所ゲノム医科学プロジェクトキーワード：難病 , 全ゲノム解析 , ショートリード解析 , ロングリード解析 , 病因バリアント Keyword: 難病 , 全ゲノム解析 , ショートリード解析 , ロングリード解析 , 病因バリアント pp.471-474

発行日 2026年5月9日 Published Date 2026/5/9

DOI https://doi.org/10.32118/ayu297060471

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参考文献 Reference

　精密医療の中核を担うゲノム医療の推進に向けた基盤的プロジェクトのひとつが，難病の全ゲノム解析研究事業である．令和2年度（2020年度）に開始した事業は順調に進展し，令和6年度（2024年度）末までに各種の難病患者約17,000症例，両親を含めると24,000検体の全ゲノム解析が実施された．ゲノムデータと臨床情報を格納するデータベースが整備され，さらにデータ利活用のためのクラウド上のシステムも構築されている．本稿では，ロングリード解析の状況，これまでの成果の一端や今後の課題についても触れる．