特集 不整脈
総論 診断・検査
遺伝学的検査
大野 聖子
1
Seiko Ohno
1
1国立循環器病研究センターメディカルゲノムセンター
pp.1163-1166
発行日 2026年9月1日
Published Date 2026/9/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000003137
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はじめに
不整脈診療において遺伝性不整脈が疑われる場合,遺伝学的検査によって診療方針を決定できることがある。とくに先天性QT延長症候群(long QT syndrome:LQTS)については,学校心臓検診で抽出されることも多く,遺伝学的検査が保険償還されているため,検査を依頼しやすい。しかしほかの遺伝性不整脈については,遺伝学的検査がガイドラインで推奨されているものの保険償還されておらず,検査をためらうことも多いと思われる。

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