血友病，von Willebrand病

Hemophilia, von Willebrand diseases

1　疾患概念

　血友病はⅩ連鎖潜性遺伝の出血性疾患であり，幼少期より重度の出血症状を反復する。凝固第Ⅷ因子（FⅧ）の量的・質的異常である血友病Aと第Ⅸ因子（FⅨ）異常症の血友病Bに分類される。令和4年度血液凝固異常症全国調査（厚生労働省委託事業）によると，わが国の患者数は血友病Aが5,776人，血友病Bが1,294人と報告されている^1）。血友病Aのもっとも特徴的な遺伝子異常はイントロン22の逆位で，重症型の約40％に検出される。血友病Bの遺伝子異常は90％以上が点変異である。臨床症状は関節出血や筋肉出血などの深部出血が特徴であり，同じ関節に出血をくり返すと標的関節となり，慢性滑膜炎，関節軟骨破壊，関節変形・拘縮を生じ，血友病性関節症となる。新生児では分娩時の吸引分娩に起因する頭蓋内出血が認められ，ハイハイや1人歩きなど活動性が高まる1歳前後で皮下出血や口腔内などの粘膜出血を生じるようになり，幼児期以降は体重負荷のかかる足関節や膝関節および肘関節，また，それらを支持する筋肉に出血をきたすようになる。出血症状はFⅧ活性が1％未満の重症型では出血症状が顕著であるが，FⅧ活性が1～5％未満の中等症では出血頻度は減少し，FⅧ活性が5～49％の軽症では出血頻度は少ない。