11．神経線維腫症（von Recklinghausen病）

Neurofibromatosis（von Recklinghausen disease）

1　基本病因，発症機序

　神経線維腫症1型（neurofibromatosis 1：NF1，von Recklinghausen病）は皮膚の多発性café-au-lait斑を特徴とし，皮膚の神経線維腫，叢状神経線維腫をはじめ，中枢神経など各種臓器に多彩な病変を生じる常染色体性顕性（優性）遺伝性の疾患である。神経線維腫症2型はまったく別の疾患で，両側の聴神経鞘腫を特徴とし，中枢神経に腫瘍が多発するが，神経鞘腫，髄膜腫などが主体で神経線維腫を生じることはないので，疾患名としては適切ではない。