遺伝子治療 先天代謝異常症

はじめに

　先天代謝異常症は遺伝子の変異が原因で，酵素や補酵素，膜輸送蛋白などの機能が低下し，基質の蓄積やエネルギーの不足が起こって細胞臓器の機能不全にいたる疾患群である。遺伝子治療の対象として研究開発が比較的進んでいる分野であり，その理由として ① 基本的に単一遺伝子変異が原因であること，② 酵素補充療法・基質合成抑制薬・シャペロン療法などほかの根治療法の研究開発が進んでいること，③ ライソゾーム病でのcross correctionなどの機構が治療に有利に働くこと，などが挙げられる。