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第5土曜特集 mRNAワクチンやゲノム編集で注目が集まる遺伝子治療
遺伝子治療技術を用いた疾患治療
先天代謝異常症
-――ライソゾーム病
Inborn error of metabolism
――Lysosomal disease
真嶋 隆一
1
,
奥山 虎之
1,2
Ryuichi MASHIMA
1
,
Torayuki OKUYAMA
1,2
1国立成育医療研究センター臨床検査部
2埼玉医科大学医学部ゲノム医療科希少疾患ゲノム医療開発講座
キーワード：
ライソゾーム病
,
アデノ随伴ウイルス（AAV）
,
遺伝子治療
Keyword:
ライソゾーム病
,
アデノ随伴ウイルス（AAV）
,
遺伝子治療
pp.398-401
発行日 2023年4月29日
Published Date 2023/4/29
DOI https://doi.org/10.32118/ayu28505398
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ライソゾーム病は約50の原因遺伝子からなる先天代謝異常症である1）．個々の疾患頻度は数万分の1程度と低いことが知られているが，ライソゾーム病として総称的に取り扱われる場合は約1/7,000程度であり，希少疾患のなかでは一定の頻度で発見される．主な症状は内臓性疾患，中枢神経系，骨格異常であり，全身性であることが特徴的である．治療法として骨髄移植，酵素補充療法，薬理学的シャペロン療法などが開発されてきた．本稿では近年，進展が著しい遺伝子治療について概説する．
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