先天代謝異常症

Point

・ 医学の進歩や新生児マススクリーニングによる早期治療開始により，生涯治療が必要で移行期医療が問題となる先天代謝異常症は増加している．

・ 先天代謝異常症ではカウンターパートとなる成人診療科が少なく，症状も多岐にわたるため，成人後も多くは小児科と臓器別の成人診療科の併診が必要であり，総合的な診療が可能なプライマリ・ケア医の果たす役割は大きい．

・ 各疾患や重症度により病像が異なり，さらにコンプライアンスや経済面，社会的状況などの違いもあり，状況に合わせた全人的な医療の提供や支援策が必要である．