Japanese
English
特集 遺伝性消化管疾患の内視鏡診療
Carney-Stratakis症候群
Carney-Stratakis syndrome
深田 晃生
1
,
高橋 剛
1
,
黒川 幸典
1
,
萩 隆臣
1
,
西塔 拓郎
1
,
中島 清一
1
,
本山 雄一
2
,
森井 英一
2
,
江口 英利
1
,
土岐 祐一郎
1
Akio Fukada
1
,
Tsuyoshi Takahashi
1
,
Yukinori Kurokawa
1
,
Takaomi Hagi
1
,
Takuro Saito
1
,
Kiyokazu Nakajima
1
,
Yuichi Motoyama
2
,
Eiichi Morii
2
,
Hidetoshi Eguchi
1
,
Yuichiro Doki
1
1大阪大学大学院医学系研究科外科学講座消化器外科学
2大阪大学大学院医学系研究科病態病理学講座
キーワード：
Carney-Stratakis症候群
,
Carney-Triad
,
野生型GIST
Keyword:
Carney-Stratakis症候群
,
Carney-Triad
,
野生型GIST
pp.836-841
発行日 2025年6月25日
Published Date 2025/6/25
DOI https://doi.org/10.24479/endo.0000002119
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Ⅰ ．疾患の概要・頻度
Gastrointestinal stromal tumor（GIST）は10万人に1〜2人の割合で発症する比較的稀な間葉系腫瘍である。消化管運動のペースメーカーの役割を担うCajal介在細胞のKIT蛋白の遺伝子変異に伴う恒常的活性化が発症要因である。腫瘍は消化管全般に発生するが，なかでも胃（50〜60％）および小腸（30〜35％）に多い。好発年齢は50〜60歳台であり，男女差はない。
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