Cowden症候群

Cowden syndrome

疾患の概要

　Cowden症候群は，全消化管の過誤腫性ポリポーシスに加え，乳房，甲状腺，子宮内膜，腎臓，皮膚，脳などの全身臓器に過誤腫性病変や腫瘍が発生する疾患である。第10番染色体長腕に位置し，細胞増殖を制御するPTEN遺伝子の病的バリアントが原因とされている^1）。巨頭症および皮膚粘膜病変（口腔粘膜の乳頭腫，顔面や手足の角化性丘疹，顔面の外毛根鞘腫，皮膚粘膜神経腫，陰茎亀頭の斑状色素沈着）は小児期から出現し，本症候群に特徴的である。乳癌を最多とした悪性腫瘍の発生率が高く，全身サーベイランスが重要である^2）。