Japanese
English
特集 遺伝性消化管疾患の内視鏡診療
Cowden病（Cowden症候群）
Cowden disease （Cowden syndrome）
吉田 貴史
1
,
小林 祥司
1
,
久野 徹
1
,
石田 剛士
1
,
青沼 優子
1
Takashi Yoshida
1
,
Shoji Kobayashi
1
,
Toru Kuno
1
,
Takeshi Ishida
1
,
Yuko Aonuma
1
1山梨大学医学部消化器内科
キーワード：
PTEN遺伝子
,
グリコーゲンアカントーシス
,
サーベイランス
Keyword:
PTEN遺伝子
,
グリコーゲンアカントーシス
,
サーベイランス
pp.811-814
発行日 2025年6月25日
Published Date 2025/6/25
DOI https://doi.org/10.24479/endo.0000002112
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Ⅰ．疾患の概要・頻度
Cowden病（Cowden症候群）は，消化管，皮膚，粘膜，乳房，甲状腺，子宮内膜，脳などのさまざまな臓器に過誤腫性病変を多発する症候群である。PTEN遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントが原因で，PTEN過誤腫症候群（PTEN hamartoma tumor syndrome：PHTS）の一型である。2020年に『小児・成人のためのCowden症候群/PTEN過誤腫症候群診療ガイドライン』1）が作成された。
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