Peutz-Jeghers型ポリープ

Peutz-Jeghers type polyp

疾患の概要

　19番染色体上のSTK11遺伝子の変異によるPeutz- Jeghers症候群（PJS）は消化管ポリポーシスと粘膜皮膚色素沈着を特徴とする常染色体顕性遺伝性疾患である^1）。ポリープは食道を除く全消化管に多発する。病理組織学的には過誤腫であり，粘膜筋板の樹枝状増生，腺管の延長と増生などが特徴的所見である。一方，単発のPeutz-Jeghers（PJ）型の過誤腫性ポリープが形成されることがある^2）。S状結腸や十二指腸の報告例が多いが，稀に空腸や回腸にも形成される^3）。出血や腸重積をきたすことがあり切除の対象となる。バルーン内視鏡により小腸病変も内視鏡的治療の対象となった。