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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 59, Issue 5 （May 2024）

胃と腸 59巻5号（2024年5月発行）

Japanese English

今月の主題胃・十二指腸神経内分泌腫瘍（NEN） up to date

主題症例

遺伝子異常を背景とした胃神経内分泌腫瘍（NET）の1例 A Case of Gastric Neuroendocrine Tumor（NET） with a Genetic Abnormality 井原勇太郎 ^1,2 , 梅野淳嗣 ¹ , 保利喜史 ^1,3 , 谷口義章 ^1,4 , 川床慎一郎 ¹ , 藤原美奈子 ⁵ , 川崎啓祐 ¹ , 鳥巣剛弘 ¹ , 江﨑幹宏 ⁶ , 北園孝成 ¹ Yutaro Ihara ^1,2 , Junji Umeno ¹ , Yoshifumi Hori ^1,3 , Yoshiaki Taniguchi ^1,4 , Shinichiro Kawatoko ¹ , Minako Fujiwara ⁵ , Keisuke Kawasaki ¹ , Takehiro Torisu ¹ , Motohiro Esaki ⁶ , Takanari Kitazono ¹ ¹九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ²遠賀中間医師会おんが病院消化器内科 ³下関市立市民病院消化器内科 ⁴九州大学大学院医学研究院形態機能病理学 ⁵国立病院機構九州医療センター病理診断科 ⁶佐賀大学医学部内科学講座消化器内科 ¹Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan ²Department of Gastroenterology, Onga Nakama Medical Association, Onga Hospital, Fukuoka, Japan ³Department of Gastroenterology, Shimonoseki City Hospital, Shimonoseki, Japan ⁴Department of Anatomic Pathology, pathological sciences, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan ⁵Department of Pathology, National Hospital Organization Kyushu Medical Center, Fukuoka, Japan ⁶Division of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Saga University, Saga, Japan キーワード：胃神経内分泌腫瘍 , neuroendocrine tumor , ATP4A遺伝子 , プロトンポンプ , 胃壁細胞 Keyword: 胃神経内分泌腫瘍 , neuroendocrine tumor , ATP4A遺伝子 , プロトンポンプ , 胃壁細胞 pp.747-756

発行日 2024年5月25日 Published Date 2024/5/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403203629

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参考文献 Reference

要旨●患者は50歳代，女性．上部消化管内視鏡検査で胃底腺領域内に10個前後の発赤調の粘膜下腫瘍（SMT）様隆起があり，背景粘膜は肥厚様であった．SMT様隆起の生検病理検査は神経内分泌腫瘍（NET）の所見であった．血清ガストリンは著増していたが，抗胃壁細胞抗体および抗内因子抗体は陰性，胃以外に内分泌腫瘍を認めなかった．1cm大の2病変に対し，内視鏡的粘膜切除術を施行し，腫瘍部はNET G1であり，病理組織学的に背景粘膜の胃底腺に過形成性変化を認めた．後日，プロトンポンプのαサブユニットをコードするATP4A遺伝子に病的バリアントを認めることが判明し，胃壁細胞機能不全を原因とするIV型胃NETと診断した．

　This is a case of a 50s Japanese woman who underwent esophagogastroduodenoscopy, which revealed approximately 10 reddish submucosal tumors in the fundus and body of the stomach and many small hemispherical protrusions on the background mucosa. No atrophic change was observed in type I gastric NETs（neuroendocrine tumors）, and the background mucosa was rather a hyperplastic change. Serum gastrin levels were markedly increased, and both serum antiparietal cell and anti-intrinsic factor antibodies were negative. No neoplastic lesions were observed in the organs other than the stomach. The diagnosis of gastric NET due to gastric wall cell dysfunction was established based on the finding of pathological mutations in proton pump-related genes in the genetic test, which failed to correspond to any of the types I to III of Rindi's classification.