Neurofibromatosis type 1を合併した小児後腹膜悪性神経鞘腫の1例

13歳男児。生後6ヵ月よりNeurofibromatosis type 1(NF1)と診断され、経過観察中であった。今回、左下腹部痛、腹部膨満、嘔吐、発熱を主訴に近医を受診し、CTにて後腹膜腫瘍と左水腎症を指摘され、当院へ紹介となった。当院では左後腹膜腫瘍摘出術を行い、臨床経過および病理組織学的所見より、NF1を合併した小児後腹膜悪性神経鞘腫(MPNST)と診断された。しかし術後、右下腹部と肝門部にMPNST再発を認め、化学療法を行うも効果なく、徐々に全身状態の増悪、免疫不全、循環不全が進行し、術後1年で死亡となった。