症例
COVID-19の罹患を機にビルトラルセン投与を一時中断したDuchenne型筋ジストロフィーの経過
伊藤 沙貴子
1
,
福與 なおみ
1
,
萩野谷 和裕
2
,
渋谷 守栄
2
,
大場 周平
1
,
阿部 聖
1
,
川合 英一郎
1
,
北沢 博
1
,
森本 哲司
1
1東北医科薬科大学病院小児科
2宮城県立こども病院神経科
キーワード:
Duchenne型筋ジストロフィー
,
ビルトラルセン
,
エクソンスキッピング
,
COVID-19
,
治療中断
Keyword:
Duchenne型筋ジストロフィー
,
ビルトラルセン
,
エクソンスキッピング
,
COVID-19
,
治療中断
pp.1403-1406
発行日 2022年12月1日
Published Date 2022/12/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002382
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Duchenne型筋ジストロフィー(Duchenne muscular dystrophy:DMD)は,ジストロフィン遺伝子の欠失,重複,微小変異に起因する進行性の筋萎縮,筋力低下を呈するX連鎖遺伝性筋疾患である.いったん歩行を獲得するも,幼児期に筋力低下症状で発症し,自然歴では5歳頃に運動能力のピークを迎えて以降緩徐に症状が進行し,多くは10歳前後に歩行能喪失となる1).
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