神経線維腫症1型に合併した膀胱神経線維腫の1例

A case of bladder neurofibroma complicated with neurofibromatosis type 1

神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1：NF1）は1882年にRecklinghausenによって報告された，カフェオレ斑と神経線維腫を主徴とする常染色体優性の遺伝性疾患である。本疾患の神経線維腫は全身のあらゆる部位に発生しうるが内臓，特に膀胱発生は極めてまれである。今回我々は血尿を契機に発覚した神経線維腫症1型に合併した膀胱神経線維腫の1例を経験したため報告する。

Neurofibromatosis type 1（NF1）is an autosomal dominant disease with multiple neurofibroma and café-au-lait spots. We report a case of neurofibroma of the bladder associated with NF1. A 62-years old female was referred to our hospital for hematuria. Computed tomography and magnetic resonance examination revealed bladder wall and vaginal wall thickening. Bladder mass showed ring-like pattern on T2-weighted images. It was later discovered that she had numerous subcutaneous nodules, café-au-lait spots, and a family history of NF1. Transurethral biopsy of the bladder wall was performed, and diagnosed as a neurofibroma. Bladder neurofibroma with NF1 is rare. MR findings are useful for diagnosis.