遺伝子検査により家族内発症を確認できたHailey-Hailey病の1家系

Genetic Diagnosis in a Family with Hailey-Hailey Disease

発端者は67歳，女性。30歳代後半から間擦部位に紅斑が出没するようになり，患者は，皮疹が夏季に増悪することを自覚していた。2カ月前より頸部，腋窩および鼠径部に紅斑と小水疱が出現し，次第に増悪してびらんとなった。病理組織学的には，表皮内に裂隙がみられ，棘融解をきたしていた。ATP2C1遺伝子に既知のナンセンス変異をヘテロ接合体で同定し，Hailey-Hailey病と診断した。皮疹は，ステロイド外用により色素沈着を残して改善した。血縁者に皮疹を自覚する者はいなかったが，診察すると，姉，長女および次男は間擦部位に淡い紅斑を示していた。この3名は，ATP2C1遺伝子に発端者と同一の変異を有しており，遺伝子検査により家族内発症を確認できた。