Lesch-Nyhan症候群—生理学的ならびに培養細胞における病態生化学的検討

Lesch-Nyhan syndrome: Physiological studies and biochemical studies in cultured skin fibroblast

はじめに

　Lesch-Nyhan症候群（以下L-N症候群と略）は，精神運動発達の遅れ，自己咬傷，高尿酸血症を主たる症状とする家族性疾患である。1964年M. LeschおよびW. Nyhan^1）によってプリンde novo合成の過剰亢進であることが証明された。今日まで不完全例が1例女性に報告^3）されているのみで，他はすべて男性のみに発症し伴性劣性遺伝形成をとるとされている。1967年Seegmiller^3）らによってプリン代謝におけるhypoxanthine，guanineのsalvage合成に関与する酵素hypoxanthine-guaninc phosphoribosyltransferase（以下HGPRTと略）の欠損であることが証明された。

　今回，われわれはこの疾患の神経症状，代謝上の問題図1症例7歳男児。不随意運動の表面筋電図パターン。について2，3の検討を行なったので報告する。