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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 17, Issue 6 （December 1973）

神経研究の進歩 17巻6号（1973年12月発行）

Japanese English

特集第9回脳のシンポジウム

主題：代謝性神経筋疾患

Lesch-Nyhan症候群—生理学的ならびに培養細胞における病態生化学的検討 Lesch-Nyhan syndrome: Physiological studies and biochemical studies in cultured skin fibroblast 竹下研三 ¹ Kenzo TAKESHITA ¹ ¹鳥取大学医学部脳神経小児科 ¹Section of Child Neurology, Brain Research Institute, Tottori Univ. School of Med pp.1073-1081

発行日 1973年12月10日 Published Date 1973/12/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431903575

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　Lesch-Nyhan症候群（以下L-N症候群と略）は，精神運動発達の遅れ，自己咬傷，高尿酸血症を主たる症状とする家族性疾患である。1964年M. LeschおよびW. Nyhan^1）によってプリンde novo合成の過剰亢進であることが証明された。今日まで不完全例が1例女性に報告^3）されているのみで，他はすべて男性のみに発症し伴性劣性遺伝形成をとるとされている。1967年Seegmiller^3）らによってプリン代謝におけるhypoxanthine，guanineのsalvage合成に関与する酵素hypoxanthine-guaninc phosphoribosyltransferase（以下HGPRTと略）の欠損であることが証明された。

　今回，われわれはこの疾患の神経症状，代謝上の問題図1症例7歳男児。不随意運動の表面筋電図パターン。について2，3の検討を行なったので報告する。